Objectifs de cette formation de 2 jours

Comprendre les différentes étapes intervenant dans l’analyse de données de séquençage haut-débit, ou NGS, dans le domaine du diagnostic médical (maladies rares ou héréditaires, génétique somatique)
Détecter et interpréter des variations génomiques dans un contexte pathologique, grâce à des outils et méthodes bioinformatiques employés dans l’analyse de ces données
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DURÉE

2 jours
soit 14 heures

PUBLIC

Technicien, Cadre, Biologiste, Ingénieur, Chercheur

PRÉ-REQUIS

Connaissances de base des techniques de NGS

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Programme de la formation

Jour 1 - Matin

1. Expliquer les principes de base du séquençage haut-débit
  • Défis et enjeux liés à l’analyse génomique et bioinformatique à l’ère du NGS (quantité de données générées, complexité des approches analytiques)
  • Types d’applications dans le contexte du diagnostic médical et importance du choix de la méthode de préparation des librairies.
  • Principe du séquençage haut débit
  • Base calling et analyse primaire
  • Présentation des formats de fichiers : FASTA, FASTQ

Pratique : FastQC

2. Effectuer un alignement au génome de référence
  • Méthodes et algorithmes d'alignement
  • Présentation des formats de fichiers : BAM, SAM et CRAM
  • Critères de qualité d'un alignement

Pratique : visualisation d’un alignement dans un genome browser

Jour 1 - Après-midi

3. Détection des variants génomiques
  • Principes de détection
  • Encodage des variants
  • Présentation des formats de fichiers : VCF
  • Autres types de variations génomiques : CNVs, SVs.

Pratique : Introduction au terminal Linux et aux outils en ligne de commande.

Jour 2 - Matin

4. Interpréter les données de séquençage haut-débit pour l'annotation fonctionnelle
  • Principe de l’annotation des variants
  • Référentiels d’annotations : GENCODE, RefSeq
  • Nomenclature des variants (HGVS)
  • Présentation d’un outil d’annotation : VEP
5. Prédire la conséquence d’un variant génomique
  • Scores de prédiction (fonctionnelle, épissage, conservation)
  • Fréquence populationnelle
  • Association génotype-phénotype

Jour 2 - Après-midi

6. Interpréter des variants génomiques dans un contexte clinique
  • Critères de qualité
  • Interprétation de variants en génétique somatique
  • Interprétation des variants en génétique constitutionnelle
Dernière date de modification : 2023-07-04

Pédagogie

Méthodes pédagogiques :

Alternance de méthodes pédagogiques variées, adaptées aux différentes compétences à acquérir. Des cours magistraux permettront aux stagiaires d'acquérir les connaissances théoriques nécessaires, tandis que des travaux pratiques leur permettront de se familiariser avec les techniques d'analyse et de diagnostic. Des études de cas seront également proposées, afin d'encourager les stagiaires à développer leur esprit d'analyse et de synthèse.

Modalités d’évaluation :

Une évaluation formative sera réalisée tout au long du programme afin de permettre aux formateurs de fournir un retour régulier aux participants et de les aider à progresser dans leur apprentissage. Elle pourra prendre la forme d'exercices pratiques, de discussions de groupe ou de QCM.

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Sessions INTRA : Villes dans lequelles nous organisons la formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit

Formation Code Postal Département
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Paris 75000 Paris
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Marseille 13000 Bouches-du-Rhône
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Toulouse 31500 Haute-Garonne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Bordeaux 33300 Gironde
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Montpellier 34000 Hérault
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Lille 59800 Nord
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Strasbourg 67000 Bas-Rhin
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Lyon 69000 Rhône
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Toulon 83200 Var
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Grenoble 38000 Isère
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Nantes 44200 Loire-Atlantique
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Dijon 21000 Côte-d'Or
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Nimes 30000 Gard
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Rennes 35000 Ille-et-Vilaine
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Saint Etienne 42000 Loire
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Orleans 45000 Loiret
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Clermont Ferrand 63000 Puy-de-Dôme
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Annecy 74000 Haute-Savoie
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Versailles 78000 Yvelines
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Avignon 84000 Vaucluse
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Evry 91000 Essonne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Nanterre 92000 Hauts-de-Seine
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Saint Denis 93200 Seine-Saint-Denis
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Angers 49000 Maine-et-Loire
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Brest 29200 Finistère
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Metz 57050 Moselle
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Caen 14000 Calvados
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Mulhouse 68100 Haut-Rhin
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Nancy 54100 Meurthe-et-Moselle
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit La Rochelle 17000 Charente-Maritime
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Agen 47000 Lot-et-Garonne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Albi 81990 Tarn
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Alençon 61000 Orne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Amiens 80090 Somme
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Angoulême 16000 Charente
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Argenteuil 95100 Val-d'Oise
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Arras 62000 Pas-de-Calais
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Auch 32810 Gers
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Aurillac 15000 Cantal
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Auxerre 89000 Yonne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Belfort 90000 Territoire de Belfort
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Besançon 25000 Doubs
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Blois 41000 Loir-et-Cher
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Bourg en Bresse 01000 Ain
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Bourges 18000 Cher
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Cahors 46000 Lot
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Carcassonne 11000 Aude
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Châlons en Champagne 51000 Marne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Chambéry 73000 Savoie
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Chartres 28000 Eure-et-Loir
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Châteauroux 05380 Hautes-Alpes
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Colmar 68000 Haut-Rhin
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Créteil 94000 Val-de-Marne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Digne les Bains 04000 Alpes-de-Haute-Provence
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Epinal 88000 Vosges
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Evreux 27000 Eure
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Gap 05000 Hautes-Alpes
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Guéret 23000 Creuse
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit La Roche sur Yon 85000 Vendée
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Laval 53000 Mayenne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Le Mans 72100 Sarthe
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Limoges 87280 Haute-Vienne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Mâcon 71870 Saône-et-Loire
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Melun 77000 Seine-et-Marne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Mende 48000 Lozère
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Montauban 82000 Tarn-et-Garonne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Moulins 03000 Allier
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Nevers 58000 Nièvre
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Niort 79000 Deux-Sèvres
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Périgueux 24000 Dordogne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Perpignan 66100 Pyrénées-Orientales
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Poitiers 86000 Vienne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Quimper 29000 Finistère
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Reims 51100 Marne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Rodez 12000 Aveyron
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Rouen 76100 Seine-Maritime
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Saint Brieuc 22000 Côtes-d'Armor
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Saint Lô 50000 Manche
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Tarbes 65000 Hautes-Pyrénées
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Tours 37100 Indre-et-Loire
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Valence 26000 Drôme
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Vannes 56000 Morbihan
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Vesoul 70000 Haute-Saône
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Pau 64000 Pyrénées-Atlantiques
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Mont de Marsan 40000 Landes
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