- Fournir un aperçu de l'ensemble des techniques utilisées en cytogénétique conventionnelle : caryotypes prénatal, post-natal et hémopathies malignes
- Automatisation en cytogénétique
Formations : BIOLOGIE MOLECULAIRE - TECHNIQUES NOUVELLES
- Fournir un aperçu de l'ensemble des techniques utilisées pour le caryotype moléculaire : caryotypes prénatal, postnatal et hémopathies malignes
- Acquérir les connaissances indispensables à la mise en oeuvre de la culture de cellules en laboratoire (lignées, cellules normales, cellules humaines)
- Mettre en oeuvre l'Assurance Qualité dans un laboratoire de culture cellulaire (les notions de contrôle qualité, d'assurance qualité, de BPL / GMP et des normes ISO seront explicitées)
- Fournir un aperçu de l'ensemble des techniques utilisant des sondes nucléotidiques marquées, en insistant sur les applications de caractérisation des hémopathies et des tumeurs solides
- Comparer leurs apports spécifiques et les contraintes dans leur mise en oeuvre :
- Hybridation avec sonde unique ou cocktail de sondes
- FISH sur chromosome
- FISH sur noyaux interphasiques
- Hybridation génomique comparative
- Analyse sur puces à ADN
- Connaître les principes fondamentaux du séquençage d'ADN
- Comprendre les technologies et analyser des résultats
- Comprendre les principes fondamentaux du séquençage digital d'ADN, ou Séquençage Nouvelle Génération (NGS)
- Construire un protocole expérimental dédié à l'analyse d'un gène, d'un groupe de gènes, d'un génome, ou d'un transcriptome
- Comprendre les différentes technologies disponible aujourd'hui (Illumina, Qiagen genereader et IonTorrent)
- Comprendre les bases des protocoles (matériel de départ, construction des librairies, séquençage, validation des résultats)
2Jours
PCR quantitative
- Comprendre et appliquer les diverses techniques de quantification des acides nucléiques (ARN et ADN) par PCR en temps réel
- Étudier et appliquer la technologie de la PCR en temps réel (Real-Time PCR)
- Acquérir les bases des principales techniques de Biologie moléculaire, en particulier la technique PCR
- Appréhender la théorie et la pratique du microscope optique à transmission
- Utiliser les techniques élémentaires de laboratoire : Contraste de Phase, Fluorescence...
- Acquérir les bases théoriques et pratiques de la PCR quantitative
- Comprendre les bases du Séquençage haut débit
- Mettre en pratique la préparation des échantillons et les analyses de données de séquençage haut débit
4.5Jours
Techniques de Biologie moléculaire
- Améliorer les connaissances des techniques de Biologie moléculaire applicables au diagnostic ou à la recherche
- Acquérir les bases nécessaires à la compréhension de la théorie et de la pratique des techniques de Biologie moléculaire
- Aborder un stage pratique de Biologie moléculaire
- Connaître la constitution et l'alimentation du Système national des Données de Santé (SNDS : SNIIRAM, PMSI, PMSI, BCMD etc. ...)
- Connaître la constitution et l'alimentation d'un entrepôt de données de santé (exemple de l'entrepôt APHP et cas particulier des données génomiques)
- Connaître la constitution d'un registre de surveillance (cas du CePIDC et d'EPIMAD)
- Comprendre les conditions d'accès à ces différentes sources de données (CNIL, habilitations et profils de connexion)
- Comprendre les enjeux, les périmètres et les outils d'une utilisation dans le cadre des activités de pilotage
- Comprendre les enjeux, les périmètres et les outils d'une utilisation dans le cadre d'une recherche médicale
- Comprendre les différentes étapes intervenant dans l'analyse de données de séquençage haut-débit, ou NGS, dans le domaine du diagnostic médical (maladies rares ou héréditaires, génétique somatique)
- Détecter et interpréter des variations génomiques dans un contexte pathologique, grâce à des outils et méthodes bioinformatiques employés dans l'analyse de ces données